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Was unterscheidet Menschen genetisch voneinander?

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Baku, 2. Oktober, AZERTAC

Was unterscheidet Menschen genetisch voneinander? Und welche Erbgut-Regionen hängen mit welchen Krankheiten zusammen? Das 1000-Genomes-Projekt soll Antworten liefern, es ist jetzt offiziell abgeschlossen.

Das 1000-Genomes-Projekt hat sein im Jahr 2008 gestecktes Ziel längst erreicht: Schon vor einigen Jahren hatten mehr als hundert Forscher aus zahlreichen Ländern in einer Gemeinschaftsarbeit das Erbgut von mehr als tausend Menschen aus aller Welt entschlüsselt. Mittlerweile haben sie die Abfolge der Genbausteine in der DNA von insgesamt 2500 Menschen ermittelt. Ihre Ergebnisse veröffentlichen sie jetzt in zwei Studien im Fachmagazin „Nature“.

Insgesamt speise die Studie Daten von 2500 Menschen aus 14 Bevölkerungsgruppen und vier Kontinenten in die öffentlich zugängliche Datenbank des Projekts ein, berichtet der Forscherverbund. Mit der Veröffentlichung der beiden Studien sehen die Wissenschaftler das Projekt nun als beendet an. „Die Datenbank ist enorm wichtig für die wissenschaftliche Community. Wir überlassen die Daten jetzt der Wissenschaft, etwa den Forschern, die nach den genetischen Grundlagen von Krankheiten suchen“, sagt Studienleiter Jan Korbel vom Europäischen Laboratorium für Molekularbiologie (EMBL) in Heidelberg.

„200 Gene verzichtbar“ - Im Großen und Ganzen ist das Genom aller Menschen identisch. Dennoch gibt es zwischen zwei beliebigen Individuen mehrere Millionen meist kleine Erbgutunterschiede. Eine Überraschung für die Forscher: Viele Gene im menschlichen Erbgut sind laut den Daten für das Funktionieren des Körpers verzichtbar. „Wir waren überrascht, mehr als 200 Gene zu entdecken, die in einigen Menschen überhaupt nicht vorhanden sind“, sagte Korbel.

Die Daten zeigen darüber hinaus, dass es noch bislang unbekannte Wege geben muss, über die Gene sich verändern, also mutieren. Auch erhoffen sich die Forscher weitere Erkenntnisse darüber, welche Regionen des Erbguts eine Rolle bei der Entstehung von Krankheiten spielen.

Knapp 85 Millionen der insgesamt mehr als 88 Millionen entdeckten genetischen Variationen betreffen nur jeweils einen Baustein. In 3,6 Millionen Fällen waren kleinere Erbgutabschnitte hinzugefügt worden oder verschwunden. Nur 60.000 der gefundenen Abweichungen umfassen größere Abschnitte des Genoms - aber der Einfluss dieser strukturellen Variationen auf die Aktivität von Genen und die Bildung von Proteinen ist sehr viel größer. Die größte genetische Variabilität fanden die Forscher bei Menschen afrikanischen Ursprungs. Da sich der moderne Mensch von Afrika ausgehend um die Welt ausgebreitet hat, sei dies zu erwarten gewesen, so die Forscher.

Internationales Mammutprojekt - Von europäischer Seite war das EMBL in Heidelberg maßgeblich an dem Projekt beteiligt. Auch Forscher des Max-Planck-Instituts für Molekulare Genetik in Berlin entzifferten mit. Die Wissenschaftler sammelten und analysierten Genome aus 26 Populationen - etwa von den Yoruba aus Nigeria, Han-Chinesen, Tamilen aus Sri Lanka, Peruanern und europäischen Subpopulationen in Großbritannien, Italien sowie Finnland.

„Wir können jetzt Tipps geben, wonach Forscher schauen sollen, wenn sie versuchen, die genetische Grundlage einer bestimmten Krankheit zu verstehen“, sagt Bioinformatiker Oliver Stegle, der an einem Außeninstitut des EMBL im britischen Hinxton bei Cambridge arbeitet.

Wertvoll für die Wissenschaft sind nach Expertenansicht vor allem die Sequenzdaten von Menschen afrikanischer Herkunft. Die neuen Erkenntnisse böten eine weit umfassendere Sicht auf die normalen genetischen Variationen im Menschen als die bisherige, eurozentrische Sichtweise, schreiben Ewan Birney vom EMBL in Hinxton und Nicole Soranzo vom Wellcome Trust Sanger Institute in Hinxton in einem Kommentar. Dies werde auch kostengünstige genetische Studien ermöglichen, die sich auf die afrikanischen Populationen südlich der Sahara konzentrieren.

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