ОБЩЕСТВО


Ученые из Гарварда нашли ген отсутствия носа

Баку, 19 января, АЗЕРТАДЖ 

Ученым из Гарварда удалось идентифицировать генные мутации, вызывающие такое врожденное уродство лица, как отсутствие носа. Результаты масштабного международного исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Как сообщает АЗЕРТАДЖ со ссылкой на ТАСС, соавтору этого исследования доценту Михаэлю Тальковскому из Гарвардской медицинской школы удалось собрать крупнейшую на сегодняшний день группу лиц без носа: 40 человек в 10 странах. Всего в XX веке было зарегистрировано около 80 случаев архинии (отсутствия носа).

Анализ генома пациентов и членов их семей выявил редкую однонуклеотидную (точечную) мутацию гена SMCHD1, который кодирует протеин, отвечающий за проявление других генов. Исследование генома прошло в лаборатории Тальковского в НИИ Массачусетской больницы в Бостоне.

Узнав о такой особенности гена SMCHD1, ученые в других научных центрах США решили опробовать находку экспериментально. К примеру, Эрике Дэвис из Университета Дьюка удалось успешно «отключить» этот ген у аквариумной рыбки данио-рерио. У родившихся в результате эксперимента особей действительно проявились уродства хряща морды и резко уменьшились глаза.

Еще одним результатом работы команды Тальковского стало доказательство связи гена SMCHD1 с редкой мышечной дистрофией FSHD2, когда резко ослабевают мышцы лица и плечевого пояса. «Наше исследование показывает, что у лиц с архинией существует риск развития FSHD2. Мы также доказали, что у пациентов с мутацией SMCHD1 может родиться ребенок без носа», - резюмирует Тальковский.

 

© При использовании информации гиперссылка обязательна.
При обнаружении в тексте ошибки, надо ее выделить, нажав на клавиши ctrl + enter и отправить нам

НАПИСАТЬ АВТОРУ

заполните места, указанные значком *

Пожалуйста, введите буквы, указанные на рисунке
Буквы могут быть как прописными, так и строчными