Azərbaycan Dövlət İnformasiya Agentliyi

CƏMİYYƏT

Qohumlararası evliliklər gen xəstəliklərinin artmasına səbəb olur

Qohumlararası evliliklər gen xəstəliklərinin artmasına səbəb olur

Bakı, 28 aprel, AZƏRTAC 

Bətndaxili anomaliyalara hamiləlikdə 3-5 faiz hallarda rast gəlinir. Bu qüsurlar yenidoğulmuş uşaq ölümünün səbəbləri arasında birinci yeri tutur. Digər tərəfdən, qüsurlu uşaqlar ailələrinə həm psixoloji, həm də maddi yük təşkil edir. Daha sadə dillə desək, kim uşağının şikəst olmasını istər ki?! Aydın məsələdir ki, uşaq dünyaya gətirməyi planlaşdıran heç bir ailə, doqquz ay onu qarnında daşıyan heç bir ana belə bir gözlənilməz halla qarşılaşmaq istəməz.

Bu sözləri AZƏRTAC-a məxsusi müsahibəsində həkim-ginekoloq Rəşad Sultan bildirib.

Həkim deyib: “Bu qüsurların bir qismini yüngül anomaliyalar təşkil edir və bunların cərrahi və ya dərmanla müalicəsi mümkündür. Digər qrup qüsurlar isə həqiqətən bir tibbi məsələ olaraq, nəinki ailə üçün, hətta cəmiyyət üçün problemə çevrilir. Belə olduqda biz həkim-ginekoloqların işi bu qüsurları vaxtında–bətndaxili dövrdə aşkar edib müvafiq taktika ilə yanaşmaq olur.

Qüsurları şərti olaraq iki qrupa bölə bilərik. Bunlar gen və xromosomlarla əlaqədar olanlar və olmayanlardır. Əlaqədar olmayanlara morfoloji qüsurlar da deyə bilərik, belə ki, bu anomaliyalarda genlər normal olduğu halda orqanlarda forma quruluş anormal olur.

Anadangəlmə qüsurları bətndaxili dövrdə aşkara çıxarmaq üçün müasir tibb elmi hamiləliyin müəyyən dövrləri üçün müvafiq müayinə metodları tətbiq edir. Onu da qeyd edək ki, tibbin inkişafından asılı olmayaraq heç bir müayinə metodu bütün qüsurları aşkar edə bilməz. Lakin elm inkişaf etdikcə daha çox qüsur aşkar olunur və bir çox ailə bu barədə məlumatlandırılır. Gözlə görülən, daha doğrusu, ultrasəs müayinəsi ilə aşkar edilən quruluş anomaliyalarından fərqli olaraq, gen xəstəlikləri və funksional çatışmazlıqları aşkara çıxarmaq daha çətin olur. Xüsusilə ölkəmizdə qohum evlilikləri çox olduğuna görə gen xəstəliklərinə daha tez-tez rast gəlinir və bu məsələ bizim üçün daha da aktualdır.

Beləliklə, qeyd etdik ki, anadangəlmə qüsurları aşkara çıxarmaq üçün hamiləliyin müəyyən dövrlərində müvafiq müayinələr aparılır. Yəni hamiləlikdəki həkim müayinələri kortəbii deyil, hər dəfə müəyyən məqsədə xidmət edir, müəyyən anormallıqları aşkara çıxarmaq məqsədi daşıyır. Həkim-ginekoloq olaraq bizim vəzifəmiz hamilə qadının sağlamlığının qeydinə qalmaqla yanaşı, döldə olan qüsurları vaxtında aşkara çıxarmaqdır.

Anadangəlmə qüsurlar özünü bətndaxili həyatın müxtəlif dövrlərində müxtəlif şəkildə-birbaşa və dolayı əlamətlərlə göstərə bilir. Bir çox əlamət hamiləliyin ilk həftələrindən diqqətimizi cəlb etsə də, bir çox qüsurları aşkar etmək üçün detallı müayinə lazım gəlir. Sırf bu məqsədlə hamiləliyin 11–14, 16–18 və 18–22-ci həftələri üçün xüsusi müayinə metodları tətbiq edilir. Bu müayinələr xromosom və genlərlə əlaqədar olan və olmayan qüsurları aşkarlamağa kömək edir.

Xromosom xəstəlikləri içərisində ən çox rast gəlinən Daun sindromudur. Bu xəstəlik 700–800 doğuşda bir rast gəlinir. Xarakterik xarici görkəmə malik bu uşaqlarda əqli inkişaf geriliyi olur. Daxili orqanlarda da bir qrup qüsurlar ola biləcəyi kimi, orqanlar tamamilə normal da ola bilir. Buna görə də bu xəstəliyi aşkara çıxarmaq üçün təkcə ultrasəs ilə bütün orqanların müayinəsi kifayət etmir. Problem dölün xromosomlarında olduğu üçün, dölün hüceyrələrini əldə edib, içindəki xromosomları saymaq lazım gəlir. Dölün xromosomlarını əldə etməyin tək yolu isə ananın qarnına iynə batıraraq, dölyanı maye çəkməkdən ibarətdir. Əldə etdiyimiz dölyanı maye laboratoriyada işlənilir, dölün hüceyrələri əldə edilir, xromosomları sayılır. Bu üsulla nəinki Daun sindromu, bir çox başqa xromosom və gen xəstəliyinin diaqnozu qoyula bilir. Amma maddi vəsait tələb edən bu metod eyni zamanda da invaziv olduğu üçün müəyyən risklər də daşıyır. Belə ki, döl qişaları iynə ilə dəlindiyinə görə düşük baş verməsi ehtimalı var. Amniosentez adlanan bu proseduradan sonra düşük riski 1/200 təşkil edir. Ona görə də bu metod bütün hamilələrə deyil, ancaq qüsurlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı yüksək olanlara tətbiq edilir. Bu ehtimal həkimlər tərəfindən müəyyənləşdirilir. Məsələni daha da konkretləşdirmək üçün xüsusi proqramlar hazırlanıb ki, bunların sayəsində Daun sindromu riskini riyazi olaraq hesablayıb, ailəyə bildirmək mümkündür. Bu məqsədlə tətbiq olunan testlərdən günümüzdə ən çox istifadə olunanı ikili və üçlü testlərdir. Qanda baxılan maddələrin sayına görə şərti olaraq belə adlandırılan bu testlərin məqsədi Daun sindromu ehtimalını hesablamaqdır. Bunların arasında ikili testin doğruluq nisbəti, informativliyi daha yüksəkdir. Hamiləliyin 11-14-cü həftə aralığında aparılan bu testin əsası yenə də ultrasəs müayinəsidir. Əvvəl rüşeymin uzunluğu, burun sümüyü və ənsə qalınlığı dediyimiz hissəsi ölçülür, daha sonra laboratoriyada qanda müəyyən maddələrə baxılır. Bütün nəticələr proqrama daxil edildikdən sonra kəsr ədədi ilə risk ehtimalı əldə etmiş oluruq. Bu ehtimala əsasən amniosentezə ehtiyac olub-olmadığı qərara alınır. Bu metodla bütün Daun sindromu hallarının 90 faizini aşkar etmək mümkündür. Üçlü testin informativliyi daha az, 65 faiz olsa da, ikili test müddətində həkimə gələ bilməyənlərə 15-19-cu həftələr arasında tətbiq oluna bilir. Bu testlərdə nəticəsi riskli çıxmayan hamilələr bir də 16-24-cü həftələr arasında detallı ultrasəs müayinəsindən keçirilir. Xalq arasında Doppler və ya rəngli ultrasəs, hətta son zamanlar 3D, 4D ultrasəs kimi tanınan bu müayinənin mahiyyətini qeyd etdiyimiz populyar kəlmələr təşkil etmir. Bu metodlar köməkçi vasitələr kimi istifadə olunsa da, 16-24 həftə ultrasəs müayinəsinin keyfiyyətini iki faktor müəyyən edir, bunlar mütəxəssis və cihazdır. Cihazın görüntü keyfiyyəti xırda qüsurları görməyə imkan verməli, mütəxəssis də bunları ayırd edəcək qədər savadlı və təcrübəli olmalıdır. Bu müayinə ilə Daun sindromunu birbaşa aşkar etmək mümkün olmasa da, ona yoldaşlıq edən qüsurları görməklə amniosentez üçün risk hesablamaq, normal xromosomu və genləri olan döldəki qüsurları da aşkar etmək mümkündür.

Ümumiyyətlə bütün qadınların hamiləliyin birinci və ikinci üçaylığında bu tip müayinələrdən keçməsi bir çox qüsurlar aşkarlanması deməkdir. Bu üsullarla bütün anomaliyalar 100 faiz göstərilməsə də təxmini 70 faizi aşkar edilə bilir və müvafiq tədbirlər görməyə imkan yaranır. Bu metodlar inkişaf etmiş ölkələrdə olduğu kimi bizdə də uzun illərdir ki, tətbiq olunur. Bu işin ən vacib hissəsi laboratoriya və ya cihazlar deyil, mütəxəssis tərəfindən düzgün istiqamətləndirilməkdir. Buna görə də hamiləliyin qeyd etdiyimiz həftələrində həkim-ginekoloqa müraciət edərək müvafiq müayinələrdən keçmək vacibdir”.

 

Xəbəri sosial şəbəkələrdə paylaşın

Bizi sosial şəbəkələrdə izləyin

İslahatlar gözləntisi və ya qərəzli manipulyasiyalar aləti

Pedaqoji Universitetdə fəal tələbələr fakültəyə bir günlük rəhbərlik ediblər

Fizika fakültəsinin məzunları 50 il sonra ADPU-da görüşüblər

® “Beyin ölümü diaqnozunun təyininə multidissiplinar yanaşma” mövzusunda seminar keçirilib

BDU-da respublika elmi konfransı: 1918-ci il mart soyqırımı tarixi tədqiqatlarda

Türk dünyasında törədilən soyqırımları və onların nəticələri – konfrans

Neftçalada özünüməşğulluq proqramı çərçivəsində qurulmuş təsərrüfatlara baxış olub

Musiqili Teatrda Lütfəli Abdullayevin xatirəsi anılıb

BDU Elmi şurasının növbəti iclası

Culfada Yaycı soyqırımı qurbanlarının xatirəsi anılıb

Sofiya Universitetində “Yaz paralelləri: Azərbaycan-Bolqarıstan” sərgisi təşkil olunub

Baş katib: MDB Dövlət İnformasiya Agentlikləri Rəhbərləri Şurası Bakıda toplaşacaq VİDEO

Sırski: Rusiya Xarkova hücum etsə, bura onlar üçün “ölümcül şəhər" olacaq

Pakistan Azərbaycanla İKT sahəsində gənclərin mübadiləsi proqramına başlamaq niyyətindədir

31 Mart – azərbaycanlıların soyqırımı tarixin hələ tam açılmamış səhifələrindəndir

Kənd təsərrüfatı nazirinin müavini Masallıda vətəndaşları qəbul edib, fermerlərlə görüşüb

Harvard Universitetinin təqaüdçüsü: Məqsədim Azərbaycanda astrofizika sahəsini daha çox inkişaf etdirməkdir - EKSKLÜZİV

Prezidentin Mətbuat Xidmətinin məlumatı

Premyer Liqa: “Neftçi” səfərdə “Qəbələ”ni məğlub edib

BDU-nun 105 illik yubileyi ilə əlaqədar tədbirlər planı hazırlanacaq

Azərbaycanlı şahmatçılar beynəlxalq turnirdə qələbə qazanıblar

İcbari Tibbi Sığorta üzrə Dövlət Agentliyinin İdarə Heyətinin sədri Kürdəmirdə vətəndaşları qəbul edib

Naxçıvanda ilk dəfə maralfalfa bitkisi əkilib

Milli Kitabxanada Əli Tudənin anadan olmasının 100 illiyi qeyd edilib

Azərbaycan-Çin əlaqələri - tarixi İpək yolundan başlanan dostluq

® “Azercell” gənclərin informasiya texnologiyaları sahəsində inkişafını dəstəkləməyə davam edir

BMT-nin İnkişaf Proqramı çərçivəsində COP29-la bağlı potensial tərəfdaşlıq müzakirə olunub

Ədəbiyyat Muzeyində “Soyqırımlarının qıra bilmədiyi sarsılmaz iradə” mövzusunda elmi sessiya keçirilib

Qubada aqrar sahənin investisiya imkanları və yeni çağırışlar müzakirə olunub

Rusiya XİN: Ermənistan quru yerdə qala bilər

® “Rabitəbank”dan yüksək keşbekli əməkhaqqı kartı!

Ceyhun Bayramov: Sülh prosesinin irəlilədilməsi istiqamətində yeni çağırışlar yaradan bir sıra addımlar prosesə maneə törədir

Biləsuvarda Azərbaycanlıların Soyqırımı Gününə həsr olunan elmi konfrans keçirilib

Naftalanda şəhid ailələri və qazilər üçün iftar süfrəsi açılıb

Xabi Alonso “Bayer”də qalacağını açıqlayıb

Harvard Universiteti qədim kitabın cildindən insan dərisini çıxarıb

Naxçıvanda Azərbaycanlıların Soyqırımı Gününə həsr olunmuş elmi konfrans keçirilib

AZAL martın 31-dən yay uçuş cədvəlinə keçir

“Bülbülün qonaqları” rubrikası növbəti dəfə Məmməd Səid Ordubadiyə həsr olunub

Məktəblərdə direktor müavini vəzifəsinə işə qəbul üzrə təkrar müsahibə keçirilir

İlahiyyat İnstitutunun “Qonağınız müəllimlərinizdir” layihəsi davam edir

Mərkəzi Gömrük Hospitalında 31 Mart - Azərbaycanlıların Soyqırımı Gününə həsr edilmiş tədbir keçirilib

Quba şəhərindəki kütləvi məzarlıq 1918-ci il mart soyqırımının qanlı tablolarından biridir - elmi konfrans

“Telegram”da yeni funksiyalar olacaq

Təhsil müəssisəsində aşkar edilən qanunsuzluqlarla bağlı başlanmış cinayət işi məhkəməyə göndərilib

XƏBƏRDARLIQ: Hava şəraiti dəyişəcək, külək, yağış, qar, daşqın və sel gözlənilir

Aygün Zərbəliyeva: “Meta”da təxminən 20 nəfər azərbaycanlı çalışır

Rəcəb Tayyib Ərdoğan may ayında Vaşinqtona səfər edəcək

Aşqarlar Kimyası İnstitutunda mart soyqırımı qurbanlarının xatirəsi anılıb

Energetika naziri Qazaxda vətəndaşlarla görüşüb

“Everton”un sabiq futbolçusu ömürlük həbs oluna bilər

Türkiyədə bələdiyyə seçkilərinə hazırlıq başa çatıb

Gənclərə ətraf mühitin qorunması, alternativ enerji mənbələri mövzularında təlim keçirilib

31 Mart - tarixi yaddaşımızdan silinməyən soyqırımı

Məhkumların uşaqları həm əyləndi, həm öyrəndi

Tovuzda 40 yaşlı kişini “tok” vurub öldürdü VİDEO

“2026-cı ilə qədər 6000 keçmiş məcburi köçkünün peşə təliminə cəlb olunması nəzərdə tutulub” - AÇIQLAMA

® Mərkəzi Gömrük Hospitalının həkimi Almatıda keçirilən beynəlxalq elmi-praktik konfransda məruzə ilə çıxış edib

® “PAŞA Qrup” şirkətləri tərəfindən Novruz bayramı ərəfəsində növbəti sosial aksiya keçirilib

"Aqroservis" ASC-nin sədr müavini Zaqatalada vətəndaşları qəbul edib, təsərrüfatlarla tanış olub

“AzScienceNet” Şəbəkə İdarəetmə Mərkəzində “FileSender” xidməti istifadəyə verilib

Azərbaycan alimi nüfuzlu jurnalın redaksiya heyətinin üzvü seçilib

® “Unibank” biznes mobil bankçılıq üzrə ən yaxşı banklar siyahısındadır

Turizm və Menecment Universitetində 1918-ci il mart soyqırımına həsr olunan tədbir keçirilib

Türk Mədəniyyəti və İrsi Fondunun növbəti layihəsi – “Turk Discovery” yutub platforması

Bakıdakı təsnifat turnirində 33 ölkənin güləşçiləri mübarizə aparacaqlar

BMU-da Azərbaycanlıların Soyqırımı Günü qeyd olunub

Ömür boyu eyni yerdə işlədi, İkinci Dünya müharibəsindən sonra Türkiyəyə yollanmış atasını tapdı... Vəfalı oldu

Kukla Teatrında növbəti xeyriyyə aksiyası

Almaniyada kimlər daha çox pensiya alır?

Aqrar sığorta eksperti təlimi üçün müraciət müddəti uzadılıb

Havada toz müşahidə olunur

Mart soyqırımı amansızlığına və miqyasına görə bəşər tarixində ən qanlı faciələrdəndir RƏY

Qəsdən adam öldürməyə cəhd faktı ilə bağlı cinayət işi məhkəməyə göndərilib

Pasxa ərəfəsində Fransada təhlükəsizlik tədbirləri gücləndirilir

Ceyhun Kərəmov: Böyük Qayıdış regionda peşə təhsili sistemi üçün də yeni imkanlar açır - YENİLƏNİB VİDEO

Bu gündən 181 avtobus yeni nəqliyyat mübadilə mərkəzindən hərəkət edəcək

İsveçrənin hidrogen qatarı rekord vurub

“Meta” səsimizi dinləyirmi? Şirkətin London ofisində çalışan azərbaycanlı ilə MÜSAHİBƏ VİDEO

Azərbaycan Respublikası Vergilər Nazirliyinin Kollegiyasının 2016-cı il 7 sentyabr tarixli 1617050000011400 nömrəli Qərarı ilə təsdiq edilmiş “Səyyar vergi yoxlamasının keçirilməsi Qaydaları”nda dəyişiklik edilməsi barədə
Azərbaycan Respublikası İqtisadiyyat Nazirliyinin Kollegiyasının QƏRARI

Azərbaycan Respublikası Vergilər Nazirliyinin Kollegiyasının 2015-ci il 19 may tarixli 1517050000003100 nömrəli Qərarı ilə təsdiq edilmiş “Fiziki şəxslərin uçota alınması, yenidən uçota alınması və uçotdan çıxarılması Qaydaları”nda dəyişiklik edilməsi barədə
Azərbaycan Respublikası İqtisadiyyat Nazirliyinin Kollegiyasının QƏRARI

Bu ilin fevralında Türkiyənin ticarət balansının kəsiri azalıb

Tədqiqat: Təbii və süni dadlandırıcılar qanda şəkəri azaldır

Bakıda informasiya texnologiyaları və onların tətbiqi üzrə 2-ci beynəlxalq konfrans keçiriləcək

Laçındakı Aqrosənaye parkında 46 müəssisə fəaliyyət göstərəcək

Qulu Ağsəsin “Görsən üşüyürsən...” adlı şeirlər kitabı çap olunub

Moskvada MDB İqtisadi Şurasının iclası keçirilib VİDEO

Türkiyədə ABŞ nümayəndə heyəti ilə Ukrayna müharibəsi və terrorizmlə mübarizə məsələləri müzakirə ediləcək

Argentina millisinin futbolçusunu hədələyən cinayətkarlar saxlanılıb

Yaz mövsümü və allergik xəstəliklər

Azərbaycan Premyer Liqasında daha 2 turun cədvəli məlum olub

Deputat: Mart soyqırımları bəşər tarixində ən qanlı faciələrdəndir

Əmək və əhalinin sosial müdafiəsi naziri Neftçalada vətəndaşları qəbul edib

Bakıda VI Ümumdünya Mədəniyyətlərarası Dialoq Forumu keçiriləcək

Barselonada ekstremal quraqlıq hökm sürür

“Uğurlarımın arxasında duran ən böyük səbəb budur” – peşə məktəbi məzununun UĞUR HEKAYƏSİ

Azərbaycan Kubokunda yarımfinal mərhələsinin cavab oyunlarının proqramı açıqlanıb

Fransa dövləti və Daxili Təhlükəsizlik Baş İdarəsi məhbusu necə manipulyasiya edib?

Salyan sakinindən külli miqdarda heroin götürülüb

ABŞ-ın Ukraynaya yardımının ümumi məbləği 113 milyard dolları keçib