ОБЩЕСТВО
Внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с мутацией гена CDH2
Баку, 11 марта, АЗЕРТАДЖ
Исследователи пришли к выводу, что внезапная смерть молодых и внешне совершенно здоровых людей связана с
мутацией гена CDH2. Последняя ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка – одной из четырех камер человеческого сердца.
Как сообщает АЗЕРТАДЖ со ссылкой на Nanonewsnet, причина внезапной смерти молодых людей (среди них были
и спортсмены), возраст которых едва превышает 30 лет, вызывала у ученых множество вопросов долгие десятилетия. И сейчас канадские, итальянские и южноафриканские исследователи смогли подобрать ключ к пониманию этой проблемы. Специалисты выяснили, что главную роль в этом играет мутация гена CDH2.
Мутация в обозначенном гене ведет к аритмогенной дисплазии правого желудочка (АДПЖ) – одной из четырех
камер человеческого сердца. Речь идет о наследственном заболевании миокарда, которое характеризуется прогрессирующим замещением мышечной ткани сердца правого желудочка жировой и соединительной тканями. В результате появляется нарушение нормального сердечного ритма, при котором у молодых людей повышается риск внезапной смерти.
АДПЖ чаще всего встречается у молодых мужчин, хотя заболевание может поражать оба пола и в любом возрасте. В среднем болезнь диагностируют в 33 года.
Выводы были сделаны на основе анализа последовательностей кодирующей ДНК у двух членов одной семьи,
страдающих АДПЖ. Всего ученые проанализировали больше 13 тысяч генов, которые присутствовали в одном и том же варианте у обоих пациентов. Отметим, что ген CDH2 принимает участие в образовании контактов между клетками сердечной мускулатуры.
Новое открытие в перспективе может позволить спасти множество молодых жизней. Впрочем, многие механизмы
АДПЖ ученым только предстоит понять.