Bakı, 27 may, Əziz Məmmədov, AZƏRTAC

Səhiyyə Nazirliyinin İctimai Səhiyyə və İslahatlar Mərkəzində (İSİM) “Nadir rast gəlinən irsi metabolik, endokrin və genetik xəstəliklərin aşkarlanması üçün yenidoğulmuşların skrininqi” mövzusunda beş gün davam edən seminar keçirilib. Seminarda iştirak etmək üçün Avropa Birliyinin TAİEX proqramının ekspertləri – Finlandiyadan Risto Lapatto və İtaliyadan Domenica Taruscio dəvət olunublar.

Ekspertlərdən biri - Risto Lapatto AZƏRTAC-ın müxbirinə müsahibə verib.

- "Yenidoğulmuşların skrininqi" adı altında nə başa düşülür və onun əhəmiyyəti nədən ibarətdir?

- Yenidoğulmuşların skrininqi çox vacibdir və dünyanın əksər ölkələrində həyata keçirilir. Skrininq proqramlarının əsas məqsədi və mahiyyəti xəstəliyin aşkarlanması ilə yenidoğulmuşlar arasında müxtəlif dərəcəli əlilliyin və ölümün qarşısını almağa kömək etməkdən ibarətdir. Həmin xəstəlikləri tamamilə aradan qaldırmaq mümkün deyil, çünki pozuntular əsasən genetik səviyyədə olur və yenidoğulmuşların orqanizmində baş verən biokimyəvi proseslərin nə geriyə qaytarmaq, nə də dəyişmək mümkün deyil. Başqa sözlə desək, məqsəd uşaqların doğulduğu patologiya və xəstəliyi aşkarlayıb əlillik və ölümünün qarşısını almaqdır. Səfərimizin əsas məqsədi yenidoğulmuşların skrininq proqramının qurulmasında Azərbaycan həkimlərinə yardım göstərməkdir. Nəzərə almaq lazımdır ki, hər ölkə yenidoğulmuşların skrininqi proqramını başqa dövlətlərin təcrübəsindən bəhrələnərək özünə uyğun şəkildə qurmalıdır və biz də bu sahədə həkimlərə kömək etmək üçün seminara dəvət olunmuşuq.

-Proqramın tətbiqi zamanı hansı məsələlərə daha çox diqqət yetirmək lazımdı?

-Proqramın qurulmasında ən vacib məsələlərdən biri skrininqin mərkəzləşdirilmiş qaydada aparılması, daha doğrusu, mərkəzləşdirilmiş qaydada koordinasiya mexanizminin olmasıdır. Məsələ burasındadır ki, inkişaf etmiş və skrininqin aparıldığı ölkələrdə bu proqram vahid mərkəzdən idarə olunur.

-Həmin proqramın ölkəmizdə tətbiqi üçün hansı addımlar atılmalıdır?

-İSİM-in, o cümlədən Azərbaycanda Səhiyyə Nazirliyinin digər oxşar qurumlarının əsas vəzifəsi təkcə skrininq proqramının tətbiqi və keçirilməsinin deyil, həm də əhalinin bu sahədə məlumatlandırılmasının təşkilidir. Eyni zamanda mütəxəssislərin də bu sahədə bilik və məlumat səviyyəsi artırılmalıdır.

-Skrininq zamanı tətbiq olunan testlərin nəticələri nə dərəcədə dəqiqdir?

- İlk növbədə əhaliyə onu izah etmək lazımdır ki, skrininq proqramının aparılması xəstəliyi aradan qaldırmır, yalnız onun üzə çıxarılmasına xidmət edir, yəni skrininq vasitəsilə uşaqlarda irsi metabolik, endokrin və digər genetik xəstəlik olması erkən dövrdə aşkarlanır. Skrininqin aparılması imkan verir ki, xəstəliyin simptomları inkişaf etməmiş onları müəyyənləşdirmək və lazımi tədbirlər görmək, simptomların inkişaf etməsinin, əlillik və ölüm hallarının baş verməməsinin qarşısını almaq mümkün olsun. Metabolik, endokrin və digər genetik xəstəliklərdə skrininqin özünü göstərməsi bəzən fərqli olur. Məsələn, bəzən skrininq zamanı metabolizmi olan uşaqlarla yanaşı, xəstəliyi olmayan və ya cüzi fərqlənənlərdə müayinənin nəticəsi müsbət göstərir. Belə olanda müayinənin nəticələrinə daha dəqiq əmin olmaq üçün ikinci test aparılmalıdır. Skrininq üçün istifadə olunan laborator testlər o qədər həssasdır ki, bir çox hallarda hətta cüzi dəyişiklikləri də aşkara çıxarır. Test ona görə ikinci dəfə aparılır ki, xəstəlik ya təsdiq, ya da inkar edilsin. Heç də bütün xəstəliklərin aşkar edilməsi üçün ikinci testə zərurət yaranmır.

Skrininq testləri çox az hallarda yanlış olaraq müsbət nəticələr verir, yəni bəzi hallarda xəstəliyi olmayan uşaq xəstəliklə doğulan kimi qeydə alınır. Lakin buna çox nadir hallarda təsadüf edilir. Başqa bir problem ondan ibarətdir ki, vaxtından əvvəl doğulmuş körpələrdə fizioloji və bioloji proseslər fərqli olduğuna görə onlarda təsdiqləyici test bir neçə həftədən sonra yenidən aparılmalıdır, çünki ilkin nəticələrdə yanlışlıq ola bilər.

-Skrininqin aparıldığı əsas xəstəliklər hansılardır?

-Skrininqi aparıldığı xəstəliklər heç də eyni deyil, onun aparıldığı siyahı dəyişə bilər. Əvvəlcədən nəzərə almaq lazımdır ki, həmin proqrama uyğun olaraq bir neçə xəstəliyin skrininqinə başlanılıbsa, bu, heç də o demək deyil ki, həmin xəstəliklərin skrininqi daimi aparılmalıdır. Tibb elmi inkişaf etdikcə müəyyən xəstəliklər skrininq siyahıdından çıxarıla, bəziləri əlavə oluna bilər. Biz Bakıda olduğumuz və həftə ərzində apardığımız müşahidə və müzakirələr əsasında Azərbaycanda yenidoğulmuşların skrininqi proqramını ilk növbədə irsi hipoterioz, qlükoza – 6 fosfat dehidrogenaza fermentin çatışmazlığı və fenilketonuriya xəstəlikləri ilə başlanılmağını təklif edərdik. Pilot layihəsi başa çatandan sonra təcrübə qazanıldıqca həmin siyahıya yeni xəstəliklər əlavə edilə bilər. Zaman keçdikcə prosesdə bilik və təcrübə artandan, proses təkmilləşəndən sonra müəyyən xəstəliklər, irsi adrenal hiperplaziya və ya adrenogenital sindromunu da həmin siyahıya əlavə etmək olar.

Sonrakı proseslərdə inkişaf etmiş ölkələrdə olduğu kimi tandem mass spectrometriyası metodundan istifadə etməklə onlarla xəstəliyin birdəfəyə testini aparmaq olar. Əlbəttə ki, bu, gələcəyin işidir və indiki halda ən zəruri üç-dörd xəstəliyin skriniqinə başlamaq çox əhəmiyyətlidir.

-Müşahidələrinizə əsasən, ölkəmizdə skrininqin tətbiqini necə dəyərləndirirsiz?

- Finlandiyanın təcrübəsinə əsaslanaraq deyə bilərəm ki, bizim ölkədə yenidoğulmuşların skrininq proqramı böyük məqsədlərə xidmət edir. Skrininq yalnız araşdırma və təhlillər aparılaraq xəstəliklərin üzə çıxarılması ilə yekunlaşmır, əsas məsələ həmin körpələrin uzun müddət nəzarətdə saxlanılması, onların sağlamlığının izlənilmə mexanizmi və bu sahədə digər xidmətlərin qurulmasıdır. Sizin ölkədə də yenidoğulmuşların skrininqi sahəsində uğurlu nəticələr qazanılacağına böyük ümid bəsləyirik.