Баку, 21 января, АЗЕРТАДЖ

Специалист-эксперт Министерства здравоохранения Эльмира Гадимова рассказала о гемофилии, ее диагностике и клинических признаках. АЗЕРТАДЖ предоставляет читателям данное интервью.

- Что такое гемофилия?

- Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови. Дефицит фактора свертывания VIII называется гемофилией А или классической гемофилией, а дефицит фактора свертывания IX - гемофилией В, также известной как болезнь Кристмаса.

Гемофилия как наследственная коагулопатия с рецессивными симптомами проявляется различными кровотечениями и кровоизлияниями. Гемофилию также называют «викторианской» или «королевской» болезнью. Самым известным носителем гена этого заболевания была королева Великобритании Виктория.

- Какова распространенность гемофилии в мире?

- По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), гемофилия А встречается примерно у 1 из 10 000 мужчин, а гемофилия В — у 1 из 50 000 мужчин. Согласно расчетам, приблизительно 400 тысяч человек во всем мире страдают от среднетяжелой и тяжелой формы гемофилии. Исследования показывают, что число таких больных неуклонно растет в течение последних 30 лет. Это связано с улучшением диагностики, широким применением заместительной терапии и, как следствие, продлением жизни пациентов.

- А как обстоит дело со статистикой по заболеваемости гемофилией у нас в стране?

- В настоящее время в Азербайджане зарегистрировано 1737 больных гемофилией. Сегодня, как и в других развитых странах, больные гемофилией в Азербайджане проходят лечение в домашних условиях, а также стационарное и амбулаторное лечение. Относительно высокий уровень распространенности наблюдается в Баку, Сумгайыте и в районах Центрального Арана. Поскольку гемофилия является наследственным генетическим заболеванием, то постоянно возникающие кровотечения и кровоизлияния лечат заместительной терапией. В связи с чем, эти пациенты подвергаются повышенному риску инвалидности и смерти от осложнений.

- Как проводится диагностика гемофилии при беременности?

- Пренатальная диагностика (молекулярно-генетическое тестирование) может предоставить информацию о здоровье плода. Женщина с геном гемофилии может родить на фоне заместительной терапии (фактор свертывания крови VIII, IX, препараты фактора Виллебранда). В Научно-практическом центре гемофилии ежегодно в среднем 4-5 женщин с геном гемофилии становятся матерями.

- Какие основные клинические признаки гемофилии?

- Основным клиническим признаком гемофилии является гематомный тип кровоточивости. Кровотечение часто возникает в результате травмы, иногда не сразу после травмы, а спустя несколько часов (1-5 часов). Характерный признак гемофилии – отсроченное кровотечение. Порой кровотечение может появиться через несколько дней.

Согласно рекомендации Научного комитета по стандартизации Международного общества по тромбозам и гемостазу (ISTH), тяжесть заболевания группируется по проценту активности в крови факторов VIII и IX следующим образом: Тяжелая форма гемофилии (уровень факторов VIII или IX менее 1 процента от нормы); гемофилия средней тяжести (уровень факторов VIII или IX 1-5 процентов от нормы); легкая форма гемофилии (уровень факторов VIII или IX более 5-10 процентов от нормы); скрытая форма гемофилии (уровень факторов VIII или IX менее 5-10 процентов от нормы).

Авторы этих классификаций также отмечают, что порой процентное содержание факторов VIII и IX в крови может не совпадать с клиническим течением. Так, у одного больного с уровнем факторов VIII или IX 2 процента от нормы может быть тяжелая форма гемофилии, а у другого легкая форма болезни.

Следует отметить, что количество фактора свертываемости плазмы VIII и IX у каждого человека стабильно и остается неизменным. Относительное ослабление болевого синдрома при тяжелой форме заболевания возможно только при постоянном внутривенном введении антигемофильных препаратов. Помимо наследственной и спорадической формы гемофилии существует еще и приобретенная форма.

- Вы сказали, что гемофилия передается по наследству…

- Возможны 3 варианта передачи гемофилии: если гемофилией болеет только отец ребенка, то все мальчики рождаются здоровыми, а все девочки будут носителями заболевания; когда мать является носителем гемофилии, у половины (50 процентов) сыновей этих женщин, имеющих ген гемофилии, есть шансы родиться больными, а половина (50 процентов) дочерей – стать передатчицами болезни; в очень редких случаях, когда отец болен гемофилией, а мать является носительницей, ребенок женского пола может унаследовать две измененные копии гена.

- Что должны знать больные гемофилией?

- Больному гемофилией противопоказан прием разжижающих кровь препаратов (аспирин, парацетамол, нестероидные противовоспалительные препараты) и внутримышечные инъекции. Кроме того, запрещены тяжелые физические нагрузки, некоторые виды спорта (футбол, баскетбол, борьба, бокс и др.). При тяжелой форме гемофилии целесообразнее обучение данного ребенка на дому. Если больной гемофилией получил травму, следует немедленно приложить лед к месту травмы и осуществить внутривенное введение препаратов концентратов фактора. Маленьких детей следует держать подальше от острых и твердых игрушек, а игровая площадка для детей должно обязательно иметь мягкое покрытие.