Aujourd’hui, c’est la Journée mondiale de l'hémophilie
Bakou, 17 avril, AZERTAC
Le 17 avril, c’est la Journée mondiale de l'hémophilie.
Aujourd’hui, la communauté internationale des personnes concernées par les troubles héréditaires de la coagulation se mobilise à l’occasion de la Journée mondiale de l’hémophilie. Cette journée vise à mieux faire connaître l’ensemble de ces maladies auprès du grand public. Le thème retenu cette année, « Diagnostiquer : première étape du soin », met en avant le rôle fondamental du diagnostic, point de départ indispensable pour accéder à un traitement adapté et à une prise en charge efficace.
Selon la Fédération mondiale de l’hémophilie, plus de 75 % des personnes atteintes d’hémophilie dans le monde ne sont pas encore diagnostiquées, une situation encore plus préoccupante pour les autres troubles de la coagulation. En conséquence, des centaines de milliers d’individus restent privés de soins de base. Pourtant, il est possible d’agir collectivement pour améliorer cette réalité. En renforçant la formation des professionnels de santé et en optimisant les performances des laboratoires, nous pouvons augmenter les capacités de diagnostic. Une meilleure identification des patients à l’échelle mondiale nous rapproche ainsi d’un objectif commun : garantir un accès aux traitements pour tous.
Symptômes et diagnostic
L’hémophilie se caractérise par un ralentissement du processus de coagulation sanguine, ce qui provoque des saignements plus longs. La sévérité des hémorragies dépend du niveau de déficit en facteur VIII ou IX. On distingue ainsi trois formes de la maladie : légère, modérée et sévère, cette dernière étant la plus fréquente parmi les cas graves et représentant environ la moitié des situations.
Les saignements surviennent principalement dans les muscles et les articulations, notamment au niveau des coudes, des genoux et des chevilles. Lorsqu’ils se répètent dans une même articulation, ils peuvent entraîner des lésions durables et conduire à des atteintes articulaires invalidantes.
Le diagnostic repose à la fois sur l’observation des signes cliniques et sur des analyses biologiques. Un simple test sanguin permet de mesurer les taux des facteurs VIII et IX afin de confirmer un déficit et d’en évaluer l’importance. Dans certains cas, une analyse génétique peut être proposée, notamment pendant la grossesse, pour estimer le risque de transmission au futur enfant.
Il est important de noter que l’hémophilie n’est pas la seule pathologie liée à des anomalies de la coagulation. À l’échelle mondiale, ces troubles concernent environ une personne sur mille, dont une grande majorité reste non diagnostiquée. C’est dans ce contexte que la Journée mondiale de l’hémophilie, célébrée le 17 avril, vise à sensibiliser le public, à améliorer la connaissance de ces maladies et à favoriser une meilleure prise en charge des patients.
