За что отвечает наследственность?
Баку, 27 марта, АЗЕРТАДЖ
“У меня плохая наследственность”,-эту фразу часто произносят, не понимая до конца ее сути. На самом деле наследование-это крайне сложный механизм, который регулируют генетические, эпигенетические (“надгеномные”) факторы и условия среды. Даже ученые и врачи-генетики до сих пор не могут окончательно разобраться, почему кто-то наследует “семейную” болезнь, а кто-то нет. Однако некоторые закономерности, связанные с наследственностью, науке все же известны.
Как сообщает АЗЕРТАДЖ со ссылкой на сайт Здоровье Mail.Ru, когда врачи говорят о генетических заболеваниях, они имеют в виду моногенные болезни. Это значит, что ученые смогли определить конкретный ген, мутация в котором приводит к развитию болезни. Если ребенок рождается с неудачной версией гена, он точно заболеет. При этом неудачной может быть разная комбинация генов, полученных от родителей. Для каких-то болезней достаточно одной “поломанной” копии - так происходит, когда наследование идет по аутосомно-доминантному типу. Так наследуется, например, болезнь Хангтингтона, синдром Марфана, нейрофиброматоз первого типа.
В других ситуациях нужно получить от обоих родителей мутантный вариант гена, чтобы заболеть - это аутосомно-рецессивное наследование. Таким образом передаются по наследству муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, несиндромальная тугоухость.
Когда человек получает всего одну неудачную копию гена при заболевании, которое передается с помощью рецессивного наследования, он не заболевает, а становится носителем. Именно поэтому у двух здоровых людей может родиться ребенок с генетическим заболеванием - это происходит потому, что мама и папа были носителями болезни, а их ребенок получил от них две копии мутантного гена.
Также при двух здоровых родителях ребенок может заболеть, если произошло наследование, сцепленное с полом. Это значит, что ген, мутация в котором провоцирует развитие болезни, расположен на половой хромосоме. Среди таких заболеваний - гемофилия, мышечная дистофия Дюшенна, дальтонизм.
Бывают такие болезни, при которых возможны разные типы наследования. Например, спинальная мышечная атрофия (СМА) может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, а также Х-сцепленному типу.
Большинство заболеваний не имеют четкой наследственности, по крайней мере, ученые ее пока не обнаружили. Но у многих болезней есть наследственные факторы, которые увеличивают риск столкнуться с ними.
Большинство известных генетических ассоциаций повышают риски болезней не слишком сильно. Но есть исключения: например, одна мутация в гене FLG, который отвечает за белок кожи филаггрин, увеличивает риск атопического дерматита в шесть раз, две мутации - аж в 150 раз. А “поломка” в гене BRCA1 повышает риск развития рака молочной железы с 12,4 процента до 55-65 процентов.
Заподозрить, что в развитии обычного заболевания виновата наследственность, можно при необычных причинах его появления или нетипичном развитии. “Допустим, к врачу приходит человек 50 лет, у него ожирение и он мало двигается. Врач обнаруживает сахарный диабет второго типа - скорее всего, причиной болезни стал образ жизни, и генетика ни при чем. С другой стороны, если активный молодой парень со спортивным телосложением пришел к врачу с признаками диабета второго типа, у него может быть MODY - диабет, который обусловлен генетически”, - поясняет врач.
Цвет глаз, волос, рост, склонность к депрессии, темперамент, стрессоустойчивость - эти и другие признаки и черты характера тоже наследуются лишь в определенной степени. Наследственные признаки, как и большинство болезней, - это не данность, а предрасположенность.
Другие новости раздела
