Forscher entziffern Embryo-Genom aus Blut und Speichel der Eltern
Baku, den 7. Juni (AZERTAG). Diese Erkenntnis könnte die Medizin verändern - und die Gesellschaft. Erstmals haben Forscher das Genom eines Embryos aus dem Blut der Mutter und dem Speichel des Vaters entschlüsselt, ohne Eingriffe in den Mutterleib. Tests auf Erbkrankheiten werden radikal vereinfacht. Doch das Verfahren wirft ethische Fragen auf.
Die biologischen Grundlagen sind schon seit 1997 bekannt: Damals entdeckte der Pathologe Dennis Lo von der Chinese University of Hongkong im Blut von Schwangeren massenhaft Erbmoleküle des Embryos. Nur Schnipsel zwar, zerstückelt in unzählige Fragmente, aber immerhin genug, dass Forscher beginnen konnten, die Puzzleteile zusammenzufügen.
US-Forscher der University of Washington (Seattle) haben nun erstmalig das komplette Genom eines ungeborenen Kindes allein mit DNA-Analysen mütterlichen Bluts und väterlichen Speichels entziffert. Sie werten dies als Schritt zu einem Test auf Tausende von Krankheiten, die durch Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden - ohne das Kind durch invasive Methoden wie eine Fruchtwasseruntersuchung im Mutterleib zu gefährden. Ihre Ergebnisse sind im Fachjournal „Science Translational Medicine“ veröffentlicht.
Bisher können Störungen im Erbgut eines Ungeborenen nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Gewebeprobe aus der Plazenta sicher festgestellt werden. Rund 30.000 waren es in Deutschland im Jahr 2009. Die sogenannte Amniozentese, bei der eine Zellentnahme aus dem Fruchtwasser durch die Bauchdecke der Schwangeren erfolgt, führt in mindestens einem von 200 Fällen zur Fehlgeburt. Einige hundert gesunde Embryos dürften jährlich auf diesem Weg versterben. Experten suchen deshalb bereits seit längerem nach einer schonenden, nicht-invasiven Diagnosemöglichkeit.
„Die ungefährliche Diagnose des embryonalen Genoms wird einen deutlichen Einfluss auf den Umgang mit der Früherkennung in der Schwangerschaft haben“, sagt Georg Marckmann, Professor für Medizinethik an der Ludwig-Maximillians-Universität in München. „Wachsende Diagnosemöglichkeiten machen es nicht einfacher für Eltern. Sie werden sich immer öfter fragen, ob ihr Kind auch wirklich gesund ist, auch wenn sie vielleicht nicht jede Untersuchungen gemacht haben.“
Jetzt braucht es nur wenige Milliliter des Bluts einer Schwangeren, um mittels diagnostischer Analysen Erbgutschäden des ungeborenen Kindes zu ermitteln. Ein erster Test, der die Störung am Chromosom 21 nachweist, die zu einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) führt, ist in den USA bereits auf dem Markt. In Deutschland wird der „PraenaTest“ voraussichtlich ab Ende Juni angeboten. Doch diese Diagnosemethode scheint nur der Vorbote zu sein für eine noch umfassendere Durchleuchtung des menschlichen Embryos. Schon jetzt lassen sich weitere Erbschäden entdecken.