Ein großer Fortschritt bei der Erforschung des Down-Syndroms
Baku, den 18. Juli (AZERTAG). Beim Down-Syndrom bringt ein überzähliges Chromosom den Zellstoffwechsel durcheinander - mit weitreichenden Folgen für die Betroffenen. Forschern ist es gelungen, dieses Chromosom im Labor auszuschalten. Von einer Therapie sind sie allerdings sehr weit entfernt.
Indem sie ein in der Natur vorkommendes Prinzip nutzen, ist Wissenschaftlern ein großer Fortschritt bei der Erforschung des Down-Syndroms gelungen. Bei dem Syndrom liegt durch eine Genommutation das Chromosom 21 - oder Teile davon - dreifach vor. Dem internationalen Forscherteam gelang es nun, das überzählige Chromosom, welches das Down-Syndrom verursacht, in Zellkulturen auszuschalten. Down-Syndrom oder Trisomie 21 geht mit geistiger Behinderung und einer verzögerten körperlichen Entwicklung einher.
In der Fachzeitschrift „Nature“ beschrieb das Team um Jun Jiang von der University of Massachusetts in Worcester, wie es die dritte Kopie des Chromosoms 21 in menschlichen Zellen außer Gefecht setzte. Sie nutzten dafür ein Prinzip, das in den Zellen weiblicher Säugetiere wirkt: Während männliche Säugetiere die Geschlechtschromosomen XY tragen, besitzen Weibchen zwei X-Chromosomen. Und eines davon schaltet sich selbst mit Hilfe des sogenannten Xist-Gens weitgehend aus. Das Gen setzt einen Prozess in Gang, bei dem das gesamte Chromosom dicht von Proteinen umhüllt wird, so dass die Gene darauf nicht mehr abgelesen werden. Das ruhende X-Chromosom wird als Barr-Körper bezeichnet.
Gen in Chromosom-21-Kopie eingefügt - Die Wissenschaftler arbeiteten mit sogenannten induziert pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen). Diese hatten sie aus Hautzellen eines Spenders mit Down-Syndrom hergestellt. Nun fügten sie im Labor das Xist-Gen in eine der Kopien des Chromosoms 21 ein. Das überzählige Chromosom war anschließend, wie erhofft, weitgehend inaktiv.
„Im vergangenen Jahrzehnt gab es große Fortschritte bei der Therapie von Krankheiten, die durch ein einzelnes Gen verursacht werden“, sagt die Zellbiologin Jeanne Lawrence von der University of Massachusetts. „Aber die Beeinflussung von Hunderten von Genen auf einem ganzen überzähligen Chromosom war bisher nicht machbar.“
Die neue Technik ermöglicht nun, genauer zu erforschen, was die überzählige Chromosom-21-Kopie in Zellen bewirkt. Denn Forscher können jetzt Zelllinien eines Spenders direkt miteinander vergleichen. Zelllinien mit aktivem und ausgeschaltetem dritten Chromosom 21.
Die Wissenschaftler hoffen, mit Hilfe dieses Ansatzes auch Therapiemöglichkeiten für Menschen mit Down-Syndrom zu entwickeln. Falls dies gelingt, dürfte das aber noch viele Jahre in Anspruch nehmen. Als nächstes planen Lawrence und ihre Kollegen, die Methode an Mäusen weiter zu erforschen.
Weitere News der Rubrik
