Es gibt Erkrankungen, die nur eine Handvoll Menschen haben
Baku, den 28. Februar (AZERTAG). Es gibt Erkrankungen, die nur eine Handvoll Menschen haben. In der Summe betreffen sie trotzdem Millionen. Die Forschung daran lohnt sich auch im Kampf gegen Volksleiden. Als Sevkan sechs Jahre alt war, hatte er bereits keinen Dickdarm mehr. Eine Radikaloperation hätte ihn von seinen chronischen Darmentzündungen befreien sollen, bereits die Hälfte seines jungen Lebens hatte er in Krankenhäusern verbracht. Doch der Eingriff brachte keine Linderung. Niemand wusste, was Sevkan fehlte. Bis der Junge Christoph Klein traf.
Der heutige Pädiatrie-Professor am Kinderspital der Münchener Uniklinik stampfte zusammen mit Kollegen ein Forschungsprojekt aus dem Boden, um nach der Ursache des Leidens zu suchen. Drei Jahre später war sie gefunden: Sevkan hat einen IL10RB-Gendefekt. Das heißt, in Sevkans Immunzellen funktionierte ein Signalempfangsmolekül nicht. Dieser Rezeptor für den Botenstoff Interleukin-10 aber ist unerlässlich, um Entzündungen wieder abzustellen.Eine außergewöhnliche Krankheit, die so zuvor noch nicht beschrieben wurde und von der weniger als 2.000 Menschen betroffen sein dürften.
„Seltene Erkrankungen“ nennen Ärzte Fälle wie den von Sevkan. Sie gelten noch immer als die vernachlässigten Waisen der Medizin. Der Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar soll ihnen mehr Aufmerksamkeit verschaffen. Denn sind auch auf den ersten Blick nur wenige Leute betroffen - insgesamt geht es um die Gesundheit von Millionen Menschen. Ein Grund: Seltene Krankheiten zu verstehen, hilft, Medikamente gegen Volksleiden zu entwickeln.
So wird die Erforschung Seltener Krankheiten inzwischen stärker gefördert als noch vor einigen Jahren. Es gibt Geld von der EU und auch vom Gesundheits- und Forschungsministerium in Berlin. Sogar Pharmafirmen, die wegen der kleinen Patientenzahlen lange keine Verdienstchance sahen, zeigen Engagement.
Der Grund für dieses wachsende Interesse ist nur zum Teil Mitgefühl. Zwar haben es Elterninitiativen und engagierte Ärzte in den vergangenen Jahren geschafft, verstärkt auf Kinder mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen. Das Bewusstsein für ihr Leid wegen oft fehlender Therapiemöglichkeiten und jahrelanger Odysseen auf der Suche nach einer Diagnose sei gewachsen, sagt Christoph Klein. Aber die Hauptgründe dafür, dass seltene Erkrankungen plötzlich in der Forschung en vogue sind, liegen anderswo.
„Ursache sind meist einzelne genetische Fehler, und die helfen uns, herauszufinden, wie ein Prozess im Gesunden abläuft“, sagt William Gahl, Direktor des „Programms für nicht diagnostizierte Krankheiten“ der Nationalen Gesundheitsinstitute (NIH) in den USA. Es sei „wie bei Knockout-Mäusen, wo einzelne Gene gezielt ausgeschaltet werden, nur eben noch viel, viel besser, direkter und aussagekräftiger“. Dank der Möglichkeit, ganze Genome zu sequenzieren, könne man diese einzelnen Genfehler finden, die dann oft auch „drugable“ seien, also potenziell gezielt behandelbar.
Inzwischen hat sich gezeigt, dass auch mit Medikamenten, die nur wenige Patienten brauchen, viel Geld zu verdienen ist. Mit einem Mittel, das 500.000 Dollar pro Jahr kostet, kam die Firma Alexion 2013 auf 1,5 Milliarden Dollar Umsatz. Soliris ist das teuerste Medikament der Welt und wirkt gegen die Paroxymale nächtliche Hämoglobinurie, eine lebensbedrohliche Erkrankung des blutbildenden Systems.
Noch wichtiger aber ist wahrscheinlich, dass Projekte wie das von Klein immer wieder Ergebnisse zutage fördern, die auch für viel häufigere Leiden bedeutsam sind. Bei Sevkan etwa zeigte sich erstmals, wie wichtig der vorher eher aus der Krebsforschung bekannte Interleukin-10-Signalweg für das Immunsystem im Darm ist. Dort muss der Körper einerseits schädliche Mikroben bekämpfen, andererseits Abermilliarden nützliche Darmbakterien tolerieren. Inzwischen hat sich gezeigt, dass auch bei den deutlich häufigeren chronischen Darmerkrankungen wie Morbus Crohn oder Colitis ulcerosa Interleukin-10 und dessen Rezeptormolekül oft fehlerhaft arbeiten.
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