Baku, den 20. Mai (AZERTAG). Vielleicht wird ein heute gesunder Mensch bald schwer krank, vielleicht nicht. Die Wahrheit könnte im Erbgut zu finden sein. Wann sind Gentests sinnvoll? Und wann lässt man besser die Finger davon?

Die Schauspielerin Angelina Jolie lässt sich Blut oder vielleicht auch Speichel entnehmen. Die Molekular-Genetiker beginnen eine aufwendige Untersuchung. Sie extrahieren die DNA aus ihren Zellen und „lesen“ die hier gespeicherten Erbgut-Informationen. Sie arbeiten zu zweit, damit möglichst kein Fehler passiert.

Das Ergebnis: Bei Jolie stimmt etwas nicht, sie trägt ein mutiertes Gen in den Zellen. Das Ende der Geschichte ist bekannt. Aus Angst vor Krebs hat sich Jolie die Brüste amputieren lassen.

Doch warum mutieren Gene überhaupt - und warum kann das krank machen? Jeder Mensch trägt seine angeborenen Eigenschaften auf 2 mal 23, also 46 Chromosomen, die sich in den Kernen der Körperzelle befinden. Hier sitzen rund 25.000 Gene. Wenn es einen Fehler in diesem Bauplan gibt, können Krankheiten entstehen.

Bestimmte Gendefekte können zu ganz bestimmten Leiden führen und können vererbt werden. Forscher arbeiten daran, solche Baufehler im Genom immer besser lesen und richtig interpretieren zu können.

Ihr Ziel: mit diesem Wissen die Heilung zu ermöglichen. Doch noch ist die Wissenschaft lange nicht so weit, erklärt Jörg Epplen, Lehrstuhlleiter der Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum.

Die Forschung kenne zwar bereits mehr als 7000 Krankheiten, die ganz oder teilweise von bestimmten Genen ausgelöst werden. Aber durch einen Gentest tatsächlich aufzuspüren, bevor sie ausbrechen, das gelinge nur bei gut der Hälfte der Leiden, wie etwa bei bestimmten Formen des Brustkrebses oder bei dem Nervenleiden der Huntington-Erkrankung.

Aber auch mit diesem Wissen kann die Forschung oft nicht viel anfangen. „Denn - auch wenn wir das Problem in den Genen kennen - heilen können wir es deshalb noch lange nicht“, erklärt Mediziner Epplen.

Mit Gentherapie tatsächlich behandelbar seien heute nur ein Dutzend genbedingte Krankheiten, zum Beispiel ganz seltene Defekte des Immunsystems. Hinzu kommt: Ein Gentest deckt nicht alle Zusammenhänge auf, sondern immer nur einen kleinen Ausschnitt der Gene einer Zelle.

Das ererbte Risiko, eine Krankheit zu bekommen, ist außerdem oft nur ein Teil des Puzzles. Denn nicht nur die Gene, auch der Lebensstil spiele immer eine Rolle - und nicht selten eine wichtigere als die Gene. Das Gentest-Ergebnis gibt also nur Aufschluss darüber, wie wahrscheinlich eine Krankheit ausbrechen wird - aber eben nur rein statistisch gesehen.

„Denn selbst mit den besten genetischen Voraussetzungen könnte ein ungesunder Lebenswandel beispielsweise zu einem Herzinfarkt führen“, sagt der Experte. Wie gesund oder krank ein Mensch im Laufe seines Lebens genau sein wird, ist also nicht vorherzusehen.

Warum also sollte man überhaupt herausfinden wollen, dass man vielleicht eine bestimmte Krankheit bekommt? „Tatsächlich kann das Wissen darüber manchmal sinnvoll sein“, erklärt der Wissenschaftler.

Ein Beispiel: Das mutierte BRCA-Gen, das Angelina Jolie trägt, kann bei Frauen Brust- und Eierstockkrebs und bei Männern Prostatakrebs auslösen. Mit dem Wissen darüber, wahrscheinlich krank zu werden, kann der Betroffene sich für eine engmaschige Vorsorge entscheiden, um ein Ausbrechen der Krankheit sofort zu erkennen - und lebensrettend zu behandeln - oder sich die Brüste sogar entfernen zu lassen.

Klar sein sollte man sich allerdings darüber, dass solche Tests nicht nur Klarheit bringen. Sie können auch stark psychisch belasten.

Ein weiteres Beispiel: die genetisch bedingte Huntington-Erkrankung. Sie ist nicht heilbar - und wird zu fünfzig Prozent an die Kinder weitergegeben. Diese Vererbung wiederum könnte sich vermeiden lassen, etwa bei der Präimplantationsdiagnostik (PID), einem speziellen Feld der Gendiagnostik.

Bei der PID wird nach einer künstlichen Befruchtung im Reagenzglas eine Zelle mit Geninformationen des möglichen zukünftigen Fötus entnommen. Liegt das Gen vor, können sich Eltern gegen das Baby entscheiden.

Eigentlich ist die PID in Deutschland verboten. Sie ist aber in Ausnahmen erlaubt, wenn wegen die Eltern Genvarianten tragen, die eine schwere Erbkrankheit des Kindes oder eine Tot- oder Fehlgeburt wahrscheinlich machen. Nur speziell zertifizierte Zentren dürfen eine PID durchführen. Einige Eltern lassen ihr Ungeborenes aber auch im Mutterleib auf Gendefekte testen - zum Beispiel auf Trisomie 21, das sogenannte Down-Syndrom. Lange erfolgte der Test des Ungeborenen über invasive Maßnahmen wie Fruchtwasser- oder Mutterkuchen-Untersuchungen. Heute ist Trisomie 21 aber praktisch sicher aus dem Blut der Schwangeren ab der zehnten Schwangerschaftswoche vorhersagbar.

Epplen betont jedoch: „Bei der sogenannten genetischen Beratung weisen wir auch immer auf das Recht hin, nicht zu erfahren, wie die eigenen genetischen Veranlagungen sind“, erklärt Epplen. Und nicht wenige Menschen machten von diesem Recht auf Nichtwissen auch Gebrauch.

Die Herausforderungen der Zukunft liegen darin, genetische Zusammenhänge bei den Volkskrankheiten wie Alzheimer oder Darmkrebs, bei Blutzucker, Bluthochdruck, bei Herzinfarkten, aber auch der Parkinson-Erkrankungen zu ermitteln.

Diese Forschung ist aufwendig und teuer. „Das Schwierige ist, dass wir nicht wissen, welche Kombination von Genveränderungen wie krank machen - und welche vollkommen harmlos sind“, erklärt der Experte. „Wir werden noch Jahrzehnte brauchen, bis wir hier die genetischen Zusammenhänge ganz genau verstehen.“

Im Rahmen von genomweiten Assoziationsstudien entdeckten Forscher zwar immer wieder Gene, die mit bestimmten Krankheiten verknüpft sind. Doch meist erhöht so eine kleine entdeckte Erbgutveränderung das Risiko eben nur ein bisschen.

Eine weitere Schwierigkeit, die Gene vollständig zu verstehen und richtig zu interpretieren liege darin, dass nicht alle Gene ererbt sind. Vielmehr seien einige Stellen sogenannte Neumutationen, die erstmals beim untersuchten Menschen auftreten. Außerdem seien die Programme zur Vorhersage der Krankheitsbedeutung mancher Gen-Variationen derzeit sogar widersprüchlich und daher völlig unzureichend.

Ein großer Fortschritt bei den Interpretationsmöglichkeiten sei also nötig - neue Verfahren müssten entwickelt werden. Signifikante Fortschritte seien hier in den nächsten drei bis fünf Jahren also nur auf wenigen Teilgebieten zu erwarten.

Dennoch ist der Forscher Epplen vorsichtig optimistisch: „In zehn Jahren werden wir zwar noch nicht alle genetischen Kombinationen kennen, die gefährlich sind - bestimmt aber all jene Gene, die ganz allein für eine bestimmte Krankheit verantwortlich sind.“