17. April-Welt-Hämophilie-Tag
Baku, 17. April, AZERTAC
Jedes Jahr am 17. April ist Welttag der Hämophilie. Dieser Tag soll dafür genutzt werden, um über die Bluterkrankheit zu informieren.
Geschichte: Bereits 1989 wurde der Welttag der Hämophilie durch die World Federation of Hemophilia (WFH) ins Leben gerufen mit dem Ziel, über diese Erbkrankheit aufzuklären und die weltweite Vernetzung zu fördern. Das gewählte Datum, der 17. April, geht auf den Geburtstag von Hans Schnabel zurück, der die von der WHO offiziell anerkannte WFH 1963 gründete.1
Hans Schnabel war selbst von der Bluterkrankheit betroffen und formulierte bei der Gründung das Ziel, eine Verbesserung für betroffene Menschen zu erreichen, um ihre Lebensqualität entscheidend zu verbessern. Als Non-Profit-Organisation gegründet, vertritt sie heute die Interessen von Mitgliedsverbänden aus 152 Ländern.
Ursache der Hämophilie - Hämophilie auch als „Bluterkrankheit“ bekannt ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Gerinnungsstörung, bei der ein Mangel an bestimmten Gerinnungsfaktoren besteht.
Man unterscheidet Hämophilie A, die durch einen Mangel des Gerinnungsfaktors VIII bedingt ist, und Hämophilie B, die durch einen Mangel des Gerinnungsfaktors IX bedingt ist. Ursache sind unterschiedliche Mutationen im Faktor VIII- bzw. Faktor IX-Gen, die auf dem weiblichen Geschlechtschromosom, dem X-Chromosom, lokalisiert sind. Ein besonderes Merkmal der Hämophilie A ist die hohe Neumutationsrate in bis zu einem Drittel aller Fälle.
Die Prävalenz der Hämophilie A wird auf ca. 1 : 6.000 geschätzt, die Prävalenz der Hämophilie B auf ca. 1 : 30.000.
Der Mangel an den Gerinnungsfaktoren führt zu einer Störung der Gerinnungskaskade und zu den Symptomen einer hämorrhagischen Diathese mit verlängerter aPTT-Zeit.
Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung sind vorwiegend Männer betroffen, während Frauen das Blutungsleiden auf einem ihrer beiden X-Chromosomen übertragen (sogenannte „Konduktorinnen“).
Symptome der Hämophilie: Phänotypisch ist die Hämophilie B nicht von einer Hämophilie A unterscheidbar. Die Abgrenzung beider Krankheitsbilder erfolgt durch die Messung der Aktivität der Gerinnungsfaktoren.
Im jeweiligen Gen sind Tausende pathogene Varianten bekannt, die zu einer Hämophilie führen. In Abhängigkeit von der Art der Variante kommt es zu einer unterschiedlich starken Beeinträchtigung der Aktivität des Gerinnungsfaktors, sodass die Erkrankung in unterschiedliche Schweregrade eingeteilt wird.
Bis Mitte des zwanzigsten Jahrhunderts betrug die durchschnittliche Lebenserwartung Hämophiler weniger als 20 Jahre. Mittlerweile jedoch ist die Hämophilie zumindest in den westlichen Industrienationen sehr gut beherrschbar geworden, daher hat ein medizinisch optimal versorgtes hämophiles Kind heute eine normale Lebenserwartung.
Der Schweregrad der Hämophilie ist weitgehend mutationsabhängig und bleibt deshalb innerhalb einer Familie gleich. Die Söhne eines Hämophilen sind alle gesund, da sie vom Vater das Y-Chromosom erhalten. Alle Töchter des Hämophilen erhalten demgegenüber das betroffene X-Chromosom und sind somit immer Überträgerinnen (Konduktorinnen).
Die Nachkommen einer Überträgerin haben geschlechtsunabhängig eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit Hämophiler bzw. Konduktorin zu sein.
Das klinische Bild ist unabhängig davon, ob eine Hämophilie A oder B vorliegt:
Spontan auftretende Blutungen: Flächenhafte Hautblutungen, Weichteilblutungen in das Gewebe und Muskelblutungen
Einblutungen in die großen Gelenke, insbesondere Knie-, Ellbogen- und Sprunggelenke
Operative Eingriffe jeglicher Art, auch Zahnextraktionen, verursachen fast immer abnorme Blutungen, sowie Wundheilungsstörungen und abnorme Narbenbildungen, wenn der Gerinnungsfaktor nicht in ausreichend hoher Dosis und über einen ausreichend langen Zeitraum ersetzt wird.
Einblutungen nach medizinischen Eingriffen (zum Beispiel intramuskuläre Injektionen, Punktionen des Rückenmarkkanals)
Neuere Untersuchungen zeigen, dass auch Konduktorinnen, vor allem im Rahmen von Operationen und Verletzungen, eine Blutungsneigung aufweisen können. Darüber hinaus werden häufig verstärkte Regelblutungen und Blutungsprobleme bei Geburten beobachtet.
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