“İnsan genomunun oxunması həkimlərə xəstəlikləri qısa müddətdə diaqnoz etməyə imkan verir” – MÜSAHİBƏ
Bakı, 7 dekabr, AZƏRTAC
Elm və Təhsil Nazirliyinin Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun icraçı direktoru, Molekulyar genetika və genomika şöbəsinin müdiri biologiya elmləri doktoru, dosent Mehrac Abbasovun AZƏRTAC-a müsahibəsi
-Mehrac müəllim, insan genomunun oxunması haqqında xarici və yerli mətbuatda xeyli məlumat yayılıb. Bu layihənin əsas mahiyyəti barədə nə deyə bilərsiniz?
-“İnsan genomu” layihəsi bu günə qədər hər hansı bir elm sahəsində mövcud olan ən mürəkkəb və ən böyük beynəlxalq əməkdaşlıq layihəsi hesab edilir. Bu layihədə müxtəlif ölkələrdən 20-yə qədər mərkəz iştirak edib. Layihəyə ilkin rəhbərliyi Nobel mükafatçısı Ceyms Vatson həyata keçirib. Genom dedikdə hüceyrələrimizdə olan və onun bütün xüsusiyyətlərini təyin edən genetik materialımızın - DNT-nin toplusu nəzərdə tutulur. Bu DNT molekulu hər bir insanın orqanizminin necə inkişaf edəcəyini, görünüşünün necə olacağını və zamanla necə dəyişəcəyini müəyyən edir. “İnsan genomu” layihəsinin əsas məqsədi də DNT-də dörd kimyəvi “hərf”dən (A - adenin, T - timin, C - sitozin və G - quanin) ibarət mürəkkəb bir dildə yazılmış genetik informasiyanı oxumaq və onu deşifrə etmək olub. “İnsan genomu” layihəsi sadəcə elmi iş deyil, insanlığa bir töhfə kimi dəyərləndirilir. Layihənin əsas hədəfi genetikanı yalnız alimlər üçün deyil, hər kəs üçün əlçatan etməklə insanlığa onun mənşəyi, sağlamlığı və genetik potensialı haqqında biliklər vermək olub.
- Layihəyə nə vaxtdan başlanılıb və əsas nailiyyətləri nədən ibarətdir?
-1990-cı ilin oktyabrında başlanan və 2003-cü ilin aprelində tamamlanan “İnsan genomu” layihəsinin əsas fundamental nailiyyəti 3 milyard əsasdan (“hərf”dən) ibarət DNT-nin nukleotid ardıcıllığının oxunmasıdır. İnsan genomunun strukturu və funksiyası haqqında əldə olunmuş bu informasiya hazırda biologiya və tibdə nəzəri və praktik biliklərin təkmilləşdirilməsində müntəzəm olaraq istifadə olunur.
Layihə, ilk növbədə, genlərimizin sayına aydınlıq gətirməklə genomda 20000-25000 genin olduğunu müəyyən etdi. Genlərimizin sayı haqqında rəqəmlər dəyişsə də, onların bir sıra ali bitkilərlə müqayisədə çox az olması, bəzi onurğasızlardan isə az fərqləndiyi məlumdur. Bir fakt dəqiqdir ki, insan orqanizminin mürəkkəbliyi heç də genlərimizin sayı ilə əlaqədar deyil. Bütün insan genomlarının 99,9 faiz eyni olması layihənin ən təəccüblü kəşflərindən biridir. Bununla belə, hər bir genom unikaldır və bir gendəki tək nukleotidin dəyişməsi belə insan xəstəliyinə səbəb ola bilər.
-Yeri gəlmişkən, “İnsan genomu” layihəsi xəstəliklərin genetik səbəblərini tapmaqda həkimlərə kömək edə bilərmi?
-Layihə xəstəliklərin genetik səbəblərini anlamaqla hər bir insanın fərdi və daha effektli müalicə üsullarını yaratmaq üçün yeni imkanlar açır.
İnsan genomu üzərində aparılan tədqiqatlar çoxlu sayda başqa, daha sadə orqanizmlərin genomlarının oxunmasına gətirib çıxarıb. İlk insan genomu ardıcıllığını oxumaq üçün 13 il tələb olunurdusa, bu gün alimlər insan genomunun sekvenslənməsini bir gündə həyata keçirə bilir. Bu, həkimlərə kəskin vəziyyətlərdə nadir genetik pozğunluqları tez bir zamanda diaqnoz etməyə imkan verir.
Genom texnologiyalarının inkişafı həm də sekvensləmə xərclərinin azalmasına gətirib çıxardı. Yeni DNT sekvens texnologiyalarının inkişafına yönəlmiş investisiyalar sayəsində bu qiymət bir milyard dollardan bir neçə yüz dollara düşüb.
Bu gün genomika sahəsi “İnsan genomu” layihəsinin uğurlarına əsaslanaraq əhəmiyyətli dərəcədə genişlənməyə davam edir. Genomu oxunmuş orqanizmlərin sayı ildən-ilə həndəsi silsilə ilə artır.
-Azərbaycanda necə? İnsan genomunun oxunması üzrə tədqiqatlar aparılıbmı?
-Azərbaycanda insan genomunun oxunması üzrə fundamental tədqiqatlar aparılmayıb, lakin digər orqanizmlərdə - xüsusilə bitki genomları sahəsində tədqiqatlara başlanılıb və son illərdə bir sıra mühüm nailiyyətlər əldə edilib.
-Aparılan tədqiqatlar barədə məlumat verə bilərsinizmi?
Azərbaycanda ilk dəfə ən mürəkkəb genom strukturuna malik olan taxıl bitkiləri üzərində tədqiqatlar yerinə yetirilib. Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun mütəxəssisləri tərəfindən 700-dən artıq buğda və 200-dən artıq arpa sort və formaları genom səviyyəsində tədqiq olunub və onlar genom fərqliliklərinə görə qruplaşdırılıb. Əldə edilən nəticələr əsasında bu bitkilər üzrə seleksiya işlərinin müasir səviyyədə qurulması üzrə fəaliyyətlər davam etdirilir.
Tam genomun oxunması üzrə tədqiqatlar isə ilkin olaraq nar bitkisi üzərində aparılıb. Dünyada ilk dəfə “Azərbaycan gülöyşəsi” nar sortunun və daha sonra isə əlavə 6 nar sortunun genomu oxunub, aparılmış çoxsaylı bioinformatik və biostatistik analizlər nəticəsində təkamül prosesində nar bitkisinin 2 əsas xromosomunda dəyişikliklərin getdiyi genom verilənləri əsasında sübut edilib. Nar bitkisi üzrə əldə edilmiş elmi nəticələr 2023-cü ildə yüksək impakt faktorlu jurnalda (“Frontier in plant science”) dərc olunub. Bundan başqa, Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun alimləri beynəlxalq layihə çərçivəsində üzüm bitkisinin genomunun oxunması layihəsində də iştirak ediblər. Tədqiqat işində müxtəlif ölkələrdən toplanılan 3525 mədəni və yabanı üzümün tam genomunun oxunması həyata keçirilib, dərin bioinformatik və biostatistik analizlərlə üzüm bitkisinin ikili mədəniləşmə və mənşə mərkəzinə malik olduğu müəyyən edilib. Tədqiqat işi nəticəsində əldə edilmiş mükəmməl elmi nəticələr üzüm bitkisi üzrə genom seleksiyası istiqamətində gələcək tədqiqatlar üçün mühüm elmi baza yaradıb. Üzüm bitkisi üzrə aparılan tədqiqat işlərinin nəticəsi isə 2023-cü ildə dünyanın nüfuzlu “Science” jurnalında dərc olunub. Hazırda genom sahəsində tədqiqatlar müxtəlif bitkilər üzərində davam etdirilir.
Bölmənin digər xəbərləri
