Dünyada nadir xəstəliklərin 70 faizi uşaqlarda müşahidə olunur
Bakı, 27 fevral, AZƏRTAC
Avropa Nadir Xəstəliklər Təşkilatı (EURORDIS) simptomları fərdi olaraq dəyişən nadir xəstəliklərin 70 faizinin uşaqlarda müşahidə edildiyini qeyd edib.
AZƏRTAC Anadolu Agentliyinə istinadla bildirir ki, dünya əhalisinin yalnız 5 faizini əhatə edən nadir xəstəliklərin diaqnozu çətin olduğundan və xəstəliyi aşkarlamaq təxminən 5-7 il müddət çəkdiyindən bir çox xəstələr müalicədən məhrum olur. Bu xəstəliklərin nadir olması səbəbindən mövzu ilə bağlı kifayət qədər araşdırma aparılmır. Hazırda dünyada 6 mindən çox nadir xəstəlik aşkar edilib. Avropa İttifaqına (Aİ) görə, bir xəstəliyin nadir sayılması üçün hər 2 min nəfərdən birində həmin xəstəlik müşahidə edilməlidir. Nadir xəstəliklərin 72 faizi irsi olduğu halda, qalanları ətraf mühit, infeksiya və ya allergiya səbəbindən yaranır. Bu halda doğulan uşaqların 30 faizi 5 yaşına çatmadan dünyasını dəyişir. Təxminən 30 milyon xəstə ilə ABŞ bu günə qədər ən çox nadir xəstəliklərin qeydə alındığı ölkələr arasında birinci, 20 milyon xəstənin qeydə alındığı Çin isə ikinci sıradadır. Ümumiyyətlə, Avropada 36 milyon insan nadir xəstəliklərlə mübarizə aparır.
Nadir xəstəliklərdən olan "Daş adam sindromu"ndan əziyyət çəkən insanlarda zamanla bədəndəki əzələlər, vətərlər və birləşdirici toxumalar sümükləşir. Tibbi adı "Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP)" olaraq bilinən bu xəstəlik dünyada 2 milyon insandan yalnız birində rast gəlinir, lakin hələ də müalicəsi yoxdur.
Genetik bir xəstəlik olan və xalq arasında "erkən qocalma sindromu" olaraq da bilinən "Hutçinson-Gilford Progeriya Sindromu (HGPS)" dünyada 4 milyon insandan yalnız birində görülür. Bu sindromda xəstələr doğuş zamanı normal görünürlər, lakin onların böyüməsi həyatlarının ilk illərində sürətlə yavaşlayır, gənc yaşda qoca insan görünüşünə sahib olurlar.
Digər nadir xəstəlik isə xalq arasında “şüşə sümük xəstəliyi” kimi tanınan, lakin tibdə “osteogenez imperfakta” adlı xəstəlikdir. "Şüşə sümük xəstəliyi" adını xəstələrin sümüklərinin şüşə kimi asan və tez-tez qırılması səbəbindən alıb. Bu irsi xəstəlik dünyada hər 100 min insandan yalnız 6-7-də müşahidə olunur. Xəstəlik sümük birləşdirici toxumaların əsas maddəsi olan kollagenin səhv və ya qeyri-kafi istehsalı nəticəsində yaranır. Problemin müalicəsində istifadə edilən gen terapiyası və böyümə hormonu ilə bağlı araşdırmalar davam edir.
Bu günə qədər cəmi 200 nəfərdə aşkar edilən digər nadir xəstəlik isə "gəzən cəsəd sindromu" olaraq da bilinən "kotard sindromu"dur. İlk dəfə 1882-ci ildə fransız nevroloq professor Jules Cotard tərəfindən təsvir edilən bu problem depressiya ilə əlaqəli psixi xəstəlik kimi tanınır. Problemdən əziyyət çəkən insanlar bədən hissələrinin əskik olduğuna, qan dövranının olmadığına və ya ölmək üzrə olduqlarına inanırlar. İlk növbədə dərman müalicəsi və terapiya tətbiq edilir. Lakin xəstədə müsbət nəticə müşahidə edilmədiyi hallarda son çarə olaraq elektrokonvulsiv (EKT) və ya elektroşok terapiyası tətbiq olunur.
İrsi yolla keçən və ya hamiləlik zamanı yarana bilən “hidrosefali” xəstəliyi təxminən 500 nəfərdən birində müşahidə edilir. Bu xəstəlik beyni qorumalı olan mayelərin beyində və ətrafında toplanması zamanı yaranır. Mayelər qida maddələrinin beyin hüceyrələrinə çatdırılmasında və toxumalardan tullantıların çıxarılmasında iştirak edir, lakin hidrosefaliyalı xəstələrdə qan dövranı zamanı bu mayenin sorulmasında problem yaranır. Bu xəstəliyin müalicəsi zamanı beyində yığılan mayenin boşaldılması üçün xəstənin başına cərrahi yolla uzun və elastik boru sistemi qoyulur.
Bölmənin digər xəbərləri
