AĞIR İRSİ XƏSTƏLİKLƏRİ AŞKARA ÇIXARMAĞIN NADİR METODU YARADILMIŞDIR
Səudiyyəli tədqiqatçı Əli əl-Hellaninin yaratdığı “genetik qaplotipləşdirmənin preimplantasiyası” adlanan metodu Britaniya alimləri Pamela Renvik və Piter Brode təkmilləşdirmişlər və hazırda Londonun Qay xəstəxanasında tətbiq edilir. Yeni metodun köməyi ilə həkimlər X-xromosomla bağlı olan və ancaq oğlan uşaqlarına keçən irsi xəstəlikləri aşkarlamaq imkanı qazanacaqlar. Son vaxtlaradək bu xəstəliklərin xeyli hissəsini üzə çıxarmaq mümkün olmurdu, çünki alimlər onların X-xromosomda yerini dəqiq müəyyən edə bilmirdilər. Mutant gen daşıyıcısı olan qadını xəstə uşaq doğmaqdan xilas etməyin yeganə üsulu kişi cinsinin bütün embrionlarını braklardan mütləq təmizləmək şərti ilə süni mayalandırma proseduru idi.
Düşen əzələ distrofiyası və mukovistsidozun bəzi növləri, habelə irsi xəstəlik olan xoriadenoma həmin qrupdan ən məşhur xəstəliklərdir. (Xoriadenoma zamanı mayalandırılmış yumurta hüceyrəsi inkişaf edərək, ana bətnində bədxassəli şişə çevrilir).
Yeni texnikadan ekstrakorporal mayalandırma əməliyyatında da istifadə edilir. Bu əməliyyatın üçüncü günü sınaq borusunda yaradılan rüşeymdəki (embrion) 9 hüceyrədən biri çıxarılır, sonra isə ondan DNT götürülür. DNT molekulu dəfələrlə replikasiya edilir ki, bundan da məqsəd göstəriciləri ölçmək üçün bu molekulu yararlı həddə çatdırmaqdır. Tədqiqatın növbəti mərhələsində rüşeymin DNT-si ana xətti ilə qohumların, o cümlədən irsi xəstəliyi olan azı bir adamın DNT-si ilə müqayisə edilir. Həkimlər xromosomda mutant genin olduğu hissəni, sonra isə həmin hissənin rüşeymə verilib-verilmədiyini bu yolla müəyyən edirlər.
Bölmənin digər xəbərləri
