Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun əməkdaşı: tibbi-genetik tədqiqatların klinik müalicəyə inteqrasiyası zəruridir
Bakı, 24 iyun, AZƏRTAC
AMEA Genetik Ehtiyatlar İnstitutunun İnsan genetikası laboratoriyasında irsi xəstəliklər tədqiq olunur. İnstitutun aparıcı elmi işçisi, biologiya üzrə fəlsəfə doktoru Səltənət Ağayeva irsi xəstəliklərin tədqiqat sahələrindən olan Düşen (Duchenne Muscular Dystrophy-DMD) əzələ distrofiyası barədə araşdırma aparır. Tədqiqatla bağlı fikirlərini AZƏRTAC-ın müxbiri ilə bölüşən Səltənət Ağayeva tibbi genetikanın klinik tətbiqinin zəruriliyini qeyd edib. Bildirib ki, insanlar arasında 6000-dən çox irsi xəstəlik məlumdur, gen xəstəliklərinin isə 4000-dən artıq variantı müəyyən edilib. Molekulyar biologiyanın inkişafı genetik xəstəliklərin düzgün diaqnozu və müalicəsi üçün də ümid doğurur. Son illər genlərin sekvensi metodlarının tətbiqi bir çox irsi xəstəliklərin molekulyar və biokimyəvi etiologiyasını başa düşməyə və onların müalicəsində əhəmiyyətli dərəcədə irəliləyişə səbəb olub.
Statistik araşdırmalar göstərir ki, irsi xəstəliklərə Şərq ölkələrində daha çox təsadüf olunur. Bu, qədim adət-ənənədən gələn qohum nikahları, çoxuşaqlılıq, dəyişməz populyasiyalarla bağlıdır. Respublikamızda əhali sayına görə nadir irsi xəstəliklərin tezliyi, klinik göstəriciləri kifayət qədərdir. Apardığımız tədqiqatlara əsasən, əksər proband bu tip nikahlardan doğulan uşaqlardır. Belə ki, mental dəyərlərin daha çox təzahür etdiyi populyasiyalarda irsi xəstəliklərin yayılma tezliyi intensiv müşahidə olunur.
AMEA-nın Genetik Ehtiyatlar İnstitutunda tədqiqat sahələrindən olan Düşen əzələ distrofiyası bu xəstəliklərdəndir. Hər 3000-3500 oğlan uşağından birində rast gəlinir, irsi xarakter daşıyır. Belə uşaqlar normal boy və çəkidə doğulur, lakin gec yeriməyə başlayırlar, 4-5 yaşında xəstəliyin klinik sindromları özünü göstərir, uşaqlar erkən yaşdan ürək və ağciyər çatışmazlığından həyatlarını itirirlər.
Səltənət Ağayeva vurğulayıb ki, tədqiqat dövründə respublikada ilk dəfə olaraq Düşen xəstələrinin bazası yaradılıb və həmin xəstələrdə DNT ekstraksiyasından sonra distrofin geni sekvens olunaraq mutasiyaların yeri təyin olunub. Müasir tibdə irsi xəstəliklərin müalicəsi üçün gendə delesiyaların təyini böyük əhəmiyyət kəsb edir. Belə ki, hər ekzon və onun fraqmentlərinin mutasiyasına görə fərqli müalicə metodları tətbiq olunur. Apardığımız işlər zamanı dünya praktikasında çox nadir hesab olunan, eyni zamanda, acınacaqlı faktlarla tanış olduq: iki ailənin hər birinin 3 oğlan övladında xəstəliyin kəskin forması aşkarlandı. Distrofin genində aşkar edilmiş delesiyaların əksəriyyəti 3 və 44-cü ekzonlar arasında identifikasiya edilib. Genin bu hissəsi “qaynar hissə” adlanır ki, aşkar etdiyimiz delesiyaların hamısı oradandır.
Tibbi genetikanın məqsədlərinin əsası klinik həkimlərlə birgə çalışmaq, alınan nəticələrin etibarlılığı əldə olunarsa praktik tətbiq olunmasıdır. Sevindirici haldır ki, pasiyentlər üzərində apardığımız tədqiqatların nəticələri praktikada öz əksini tapır. Belə ki, illərlə serebral iflic diaqnozu ilə müalicə alan bir çox uşaqlara artıq fərdi müalicə təyin olunmağa başlanılıb.
“Müasir tibbi araşdırmalar, eyni zamanda, beynəlxalq əməkdaşlıq tələb edir. Biz xarici ölkələrdə təlimlər keçir, Türkiyənin, Almaniyanın nüfuzlu laboratoriyaları ilə əməkdaşlıq edir, nəticələrimizin etibarlılığını sübut etmiş oluruq.
Digər əsas məqamlardan biri də irsi xəstəliyin diaqnozu qoyulmuş ailələrin xüsusi bazasının olmasıdır. Həmin ailələr həkim və ya tədqiqatçılar tərəfindən mütəmadi maarifləndirilməli, ailə planlaması, perinatal diaqnostik müayinələr keçirilməlidir. Beynəlxalq təcrübələrdən bəhrələnməklə hökumət və ya qeyri-hökumət, könüllü cəmiyyətlər yaradılmalı, sağlamlıqdan məhrum uşaqların cəmiyyətə inteqrasiyası təmin edilməlidir”, - deyə S.Ağayeva qeyd edib.
Bölmənin digər xəbərləri
