Dünya praktikasında ilk dəfə hamiləlik dövründə genetik xəstəlik müalicə olunub
Bakı, 24 fevral, AZƏRTAC
ABŞ və İsveçrədən olan həkimlər hamiləlik zamanı 1-ci tip onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA) olan uşağı ilk dəfə uğurla müalicə etməklə tibb sahəsində inqilabi sıçrayışa imza atıblar. AZƏRTAC bu barədə “New England Journal of Medicine” nəşrinə istinadla xəbər verir.
SMA motor neyronlarının işləməsinə kömək edən bir zülal istehsal etmək üçün vacib olan SMN1 genindəki genetik qüsurlardan qaynaqlanır. Bu zülal olmadıqda əzələ zəifləməsi və atrofiya baş verir ki, bu da 1-ci tip SMA-da xüsusilə təhlükəlidir. Bu diaqnozu olan uşaqların əksəriyyəti müalicənin olmaması səbəbindən iki yaşa qədər sağ qalmır.
Alimlərin uğur hekayəsi ilk övladını SMA-1-dən itirmiş bir ailə ilə başlayıb. Təkrar hamiləlik zamanı dölün eyni xəstəliyə tutulma riskini öyrənən həkimlər gələcək anaya 32 həftə ərzində lazımi protein istehsalını təşviq edən “Risdiplam” preparatı təyin ediblər.
Terapiya uğurlu olub: yeni doğulmuş uşaq əzələ zəifliyi və ya inkişaf geriliyi əlamətləri olmadan dünyaya gəlib. Dərmanın qəbulu doğuşun ardından da davam etdirilib və artıq iki ildir ki, uşaq normal inkişaf edir.
Alimlər bildirirlər ki, bu nailiyyət prenatal mərhələdə genetik xəstəliklərin müalicəsi üçün yeni perspektivlər açır. Onlar müalicəyə belə bir yanaşmanın effektivliyini təsdiqləmək üçün geniş tədqiqatlar aparmaq niyyətindədirlər.
Bölmənin digər xəbərləri
