DAUN XƏSTƏLİYİ ZAMANI ƏQLİ İNKİŞAFIN LƏNGİMƏSİNİN SƏBƏBLƏRİ TAPILMIŞDIR
Daun sindromu ilə doğulan uşaqların genetik dəstində 21-x xromosomları, normada olduğu kimi, iki deyil, üçdür. Tədqiqatçıların diqqətini cəlb edən amiloidin sələfi olan gen də məhz bu xromosomlardadır.
Daun sindromuna tutulan xəstələrdə Altsgeymer xəstəliyini xatırladan kəmağıllığın güclənməsi əlamətləri 40 yaşınadək inkişaf edir. Hər iki halda xəstələrin beynində təlim, yaddaş və diqqətə görə cavabdeh olan sinir hüceyrələrinin kütləvi məhvi müşahidə olunur.
Alimlər oxşar patoloji prosesləri bioloji modellərdə - amiloidin sələfi olan genin üç surətinə malik gəmiricilərdə yaratmağa çalışmışlar. Tədqiqat zamanı müəyyən olunmuşdur ki, həmin genin üç dəfə artırılması gəmiricilərin beyninin neyronlarının ölçüsünü xeyli artırır. Layihənin əlaqələndiricisi Uilyam Moblinin fikrincə, Altsgeymer xəstəliyi və Daun sindromu zamanı beyində yaranan patoloji proseslər forması dəyişmiş sinir hüceyrələri arasında əlaqənin pozulması ilə əlaqədardır.
Məlumdur ki, amiloidin sələfi olan genin müəyyən mutasiyaları Altsgeymer xəstəliyinin erkən inkişafına gətirib çıxarır. Lakin təcrübə zamanı sübuta yetirilmişdir ki, bu genin surətlərinin çoxalması beynin fəaliyyətini ciddi surətdə poza bilər.
Tədqiqatın növbəti mərhələsində amiloidin sələfi olan genin yüksək ekspressiyası ilə əlaqədar patoloji prosesin mexanizmləri öyrəniləcəkdir. Bu genin fəaliyyətini dayandırmaq mümkün olarsa, Daun sindromu xəstələrinin sağalmasına ümid yaranacaqdır.